Die
Krankheit
Bericht
von
Marlies
Röser
Die Krankheit
Die Mukoviszidose oder Cystische Fibrose (engl.: cystic fibrosis = CF)
ist eine vererbte Stoffwechselerkrankung. Die Ursache für die Krankheit
ist ein Fehler im Erbgut, der im Jahr 1989 auf dem 7. Chromosomen entdeckt
wurde. Mittlerweile sind über 500 Mutationen dieses Chromosomenabschnittes
bekannt. Sie führen dazu, dass ein zäher Schleim lebenswichtige
Organe verstopft. Betroffen sind vor allem die Lunge, die Bauchspeicheldrüse,
die Leber und der Darm. Der Schleim in der Lunge ist ein „idealer“
Nährboden für Bakterien. Die entsprechenden Entzündungen
zerstören das Lungengewebe. Ständiger Husten, starkes Untergewicht
sowie Verdauungsprobleme eines Kindes oder eine Lungenentzündung
im Säuglingsalter können erste Hinweise auf Mukoviszidose sein.
Der so genannte Schweißtest liefert die eindeutige Diagnose, denn
der Schweiß eines Mukoviszidose-Patienten ist besonders salzhaltig.
(Anmerkung: der genetische Defekt führt zur Beeinträchtigung
des für den Transport der Chlorid-Ionen zuständigen Proteins.
Chlorid-Ionen ziehen Wasser an und bewirken die Verflüssigung von
Sekreten, CG.)
An der unheilbaren Krankheit leiden hierzulande ca. 8.000 Kinder, Jugendliche
und junge Erwachsene. Sie führt zu einem frühen Tod. Die jungen
Patient/innen haben heute eine Lebenserwartung von ungefähr 15 Jahren.
Nur jede/r dritte Betroffene ist 18 Jahre und älter.
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